Nosečnost predstavlja za vsako žensko posebno obdobje sreče, pričakovanja in vznemirjenja, hkrati pa tudi čas skrbi zaradi bolezni in težav, ki se pri določenem procentu novorojenčkov lahko pojavijo. K sreči je moderna medicina tudi na področju ginekologije napredovala toliko, da lahko bodočo mamico že v zgodnji nosečnosti z opravljenim testiranjem pomirimo, da bo rastoči malček v njej rojen brez genetskih nepravilnosti.
V Kliniki OMNIA predstavljamo Panorama™ NIPT test – neinvazivni predrojstni presejalni test, s katerim na enostaven način že od devetega tedna nosečnosti dalje preverimo, ali ima plod katero od kromosomskih bolezni. Tako bo bodoča mati lahko brez skrbi uživala v nosečnosti, obiskovala redne ginekološke preglede v Kliniki OMNIA in se veselila trenutka, ko bo svoj mali zaklad držala v naročju.
Kaj je Panorama™ NIPT test?
Panorama™ NIPT je neinvazivna metoda presejalnega testa, s katerim na sodoben, varen in izjemno zanesljiv način (le 0,6-odstotkov je lažno negativnih testov) napovemo nizko ali povišano tveganje za testirane kromosomske nepravilnosti ploda. V plodovi DNK s tem testom zaznamo prisotnost označevalcev genetskih bolezni, ki vplivajo na razvoj in zdravje ploda. Med nosečnostjo se plodova DNK, ki izvira iz celic posteljice, sprošča v materin krvni obtok. Zato preko odvzema materine krvi za plod popolnoma varno in z veliko gotovostjo preverimo verjetnost pojava kromosomskih nepravilnosti, lahko pa tudi izvemo spol otroka.
S Panorama™ NIPT ugotavljamo najpogostejše kromosomske nepravilnosti:
- trisomija kromosoma 21 (Downov sindrom),
- trisomija kromosoma 18 (Edwardsov sindrom),
- trisomija kromosoma 13 (Pataujev sindrom),
- nepravilnosti spolnih kromosomov – Turnerjev, Klinefelterjev in Jacobsov sindrom ter trisomijo kromosoma X,
- triploidijo (tri kopije vsakega posameznega kromosoma).
Poleg zaznavanja prisotnosti kromosomskih nepravilnosti v plodovemu DNK, pa lahko s Panoramo testiramo za 5 najpogostejših mikrodelecijskih sindromov (mikrodelecija je pojav, ko manjka manjši del kromosoma oziroma genetskega zapisa). Zelo zanesljivo pa lahko NIPT napove tudi otrokov spol.
V primerjavi s klasičnim predrojstnim in diagnostičnim testom (nuhalno svetlino in amniocentezo) je Panorama™ NIPT preiskava bolj zanesljiva in manj invazivna (pri amniocentezi se opravi biopsija, ki sicer poda dokončno diagnozo in lahko zazna več kromosomskih nepravilnosti, a je hkrati povezana tudi z zapleti v nosečnosti ali celo splavi).
Komu priporočamo Panorama™ NIPT?
Test je primeren za večino nosečnic, saj je neinvaziven – materi odvzamemo kri enako kot na drugih pregledih, Panorama™ NIPT pa loči plodov DNK v njeni krvi in v ameriškem laboratoriju, kamor pošljemo kri, preverijo tveganje za pojav kromosomskih nepravilnosti.
Še posebej se NIPT svetuje nosečnicam, ki imajo povišano tveganje za pojav kromosomskih nepravilnosti pri plodu:
- starost nad 37 let,
- pozitivna družinska anamneza glede določenih kromosomskih nepravilnosti,
- jo je rezultat klasičnih presejalnih testov (nuhalna svetlina, amniocenteza) uvrstil v skupino s povišanim tveganjem za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo,
- na nosečniškem ultrazvočnem pregledu odkrite razvojne nepravilnosti ploda.
Panorama™ NIPT analizira tudi dvojčke, ugotovi, ali so enojajčni ali dvojajčni, spol vsakega ploda ter tveganje za kromosomsko nepravilnost. Prav tako analizira tudi nosečnosti, spočete s podarjeno jajčno celico.
Zaradi analize preko DNK Panorama ni primeren test za nosečnice s transplantacijo kostnega mozga ter tiste, ki so prejele transfuzijo krvi.
Pred Panorama™ NIPT preiskavo
Na preiskavo se nosečnici ni potrebno pripraviti, saj poteka tako, da se ji zgolj odvzame kri.
Med Panorama™ NIPT preiskavo
Ginekolog se z nosečnico pogovori o poteku nosečnosti in ji ponovno predstavi Panorama™ NIPT ter odgovori na morebitna vprašanja. Nato nosečnici odvzamemo kri (plodovo DNK), ki jo pošljemo v ameriški laboratorij.
Rezultati so znani v 14 dneh po odvzemu krvi in so izjemno zanesljivi (možnost lažno pozitivnega testa je izjemno majhna). Test se lahko opravi že v zgodnji nosečnosti, od 9. tedna dalje.
Po Panorama™ NIPT preiskavi
Po odvzemu krvi in pregledu pri ginekologu, se nosečnica normalno vrne k vsakdanjim opravkom, kontraindikacij pri tej preiskavi ni.
Najbolj osebna nosečniška obravnava v Kliniki OMNIA
Pacientkino dobro počutje je vodilo Klinike OMNIA, zato vas naše osebje toplo sprejme in vas skrbno obravnava skozi celotno nosečnost. Izkušeni strokovnjaki, vrhunska oprema ter najsodobnejši pristopi in medicinski postopki so ključ do zdravega in brezskrbnega obdobja nosečnosti, ko se ženska pripravlja na materinstvo. Kontaktirajte Kliniko OMNIA in si zagotovite osebno nosečniško obravnavo ali posamezne specialistične preglede, med drugim tudi Panorama™ NIPT preiskavo.
